רפואה.אינפו 15/04/2008
לרגל יום ההמופיליה בישראל ובעולם החל השבוע, כל מה שצריך לדעת על המחלה
המופיליה, או בעברית דממת, הינה מחלה גנטית תורשתית שפוגעת בגברים ,ומוגדרת כאחת מחמש המחלות הכרוניות הקשות על ידי משרד הבריאות.
בשנת 1803 תיאר הרופא האמריקאי ,ג'ון קונרד אוטו ,את מחלת ההמופיליה וזיהה שהיא תורשתית ותוקפת בעיקר זכרים. המחלה נודעה בהיסטוריה בכינוי: "מחלת המלכים",ויקטוריה מלכת אנגליה הייתה נשאית המופיליה, וצאצאיה, שנישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה. כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה באנגליה, ברוסיה, בפרוסיה ובספרד. אלכסיי, בנו יורש העצר של הצאר ניקולאי השני ואשתו אליקס מהסה, שהייתה נכדתה של ויקטוריה, היה חולה בהמופיליה. מחלת ההמופיליה נחשבה באותו זמן כחסרת טיפול, ועובדת היות יורש העצר חולה המופיליה הוסתר על ידי הצאר.
הלוקים במחלה זו חסרים את אחד מגורמי הקרישה בדם, מנגנון קרישת הדם נועד לעצור דימומים כשיש פגיעה בשלמותם של כלי הדם והוא נעזר בלוחיות הדם ובחומרים שונים המומסים בפלסמה. להמופיליה שני סוגים חוסר בפקטור 8 שתקרא המופיליה A וחוסר בפקטור 9 שתקרא המופיליה B. המופיליה מסוג A היא השכיחה יותר . החולים בהמופיליה סובלים מדימומים פנימיים קשים ספונטאניים הגורמים כאבים עזים ומסכנים את חייהם. חולים בהמופיליה ימצאו בסכנת חיים במצבי תאונות דרכים עם פגיעה בגוף. מדיי שנה נולדים בארץ עוד כ -10 ילדים חולים. החולים נזקקים באופן קבוע לעירויי דם והזרקות של מוצרי דם (פקטורים) לווריד כדי למנוע את הדימומים. המחלה "יושבת" על כרומוזום ה-X ובכך לאישה הנושאת את גן המחלה עקב קיום שני כרומוזומי X תהיה המחלה בבחינת לא קיימת אולם כאשר גבר הנושא כרומוזום X אחד (הכרומוזום השני שלו הוא Y ) והוא נושא את המחלה תהפוך המחלה להיות פעילה וגבר זה יוגדר כחולה המופיליה.
בארץ ישנם כחמש מאות חולים כאשר רובם המכריע הינו גברים מחלת ההמופיליה אצל היהודים תאובחן באופן ספונטאני בגיל צעיר ביותר 8 ימים גיל המילה היהודית, כי אז הנימול ידמם ללא הפסקה וללא סיבה רפואית הנראית לעין. בשאר מדינות העולם יכולה ההמופיליה לא להיות מאובחנת עד לגיל בו הילד מתחיל לבצע פעילות גופנית בשלבי התפתחותו זחילה הליכה וכדומה. בעבר הרחוק תוחלת חייו של חולה המופיליה הייתה גיל 11 לא הייתה דרך טיפול רפואית מקובלת למחלה והטיפול הנורמטיבי היה רטיות קרות על הדימומים והגבלת פעילות גופנית, תארו לכם ילד בן שמונה שאסור לו לרוץ ולשחק עם חבריו. מפורסמים שלקו במחלה ....
היום בעזרת הטיפול הרפואי אפשר לחיות חיים רגילים. המחלה מטופלת על ידי הזרקה של פקטור הקרישה החסר בדמו של החולה ובכך להביא את גופו בצורה מלאכותית למצב בו הוא יכול להתמודד לבד עם פציעה או פגיעה גופנית. תוחלת חייו של חולה המופיליה אינה שונה היום במאום מתוחלת חיים ממוצעת של כלל האוכלוסייה אבל ואבל גדול מאוד איכות חייו השתפרה פלאים. ילדים או גברים צעירים הלוקים במחלה עובדים ומתפקדים היום ללא שום הבדל בינם לבין אוכלוסייה בריאה.
מרבית חולי ההמופיליה בארץ מטופלים במרכז הרפואי שיבא בתל השומר – הנקרא המרכז הארצי להמופיליה. המרכז מנוהל בראשותו של פרופ' אורי מרטינוביץ.
המרכז נחשב כאחת מהמחלקות המובילות והמתקדמות בעולם מבחינת רמת הטיפול והמחקר המדעי. המרכז משתתף במחקרים קלינים רבים. המרכז מוכר גם ע"י ארגון ההמופיליה הבין לאומי כגוף החונך רופאים מכל העולם. פרופסור מרטינוביץ העומד בראשו בעל שם עולמי בתחום ההמופיליה וקרישת דם. הצוות הרפואי במרכז מסור ודואג לכל צרכיהם של חולי ההמופיליה.
|